Plan diagnostyczny — silne skurcze brzucha

📌 Najważniejsze wnioski

🔥 I etap — zrób natychmiast

Ten zestaw wykryje ~70% najbardziej prawdopodobnych przyczyn w jednym poborze krwi.

🔬 Re-ewaluacja istniejących preparatów biopsyjnych

Bez powtórnej gastroskopii — poproś patologa o ponowną ocenę istniejących bloczków:

🧪 Badania stolca i oddechowe

🩺 Kolejna endoskopia

🌸 Nie pominąć — badania ginekologiczne

💊 Przegląd leków (zrób TERAZ — najprostsze)

🔍 II etap — jeśli I etap niewystarczający

🎯 Ranking najbardziej prawdopodobnych rozpoznań

1. Klasyczna celiakia + autoimmunologiczne zanikowe zapalenie żołądka (AMAG) — wzorzec autoimmunologiczny, kobieta, nawracający nieżyt bez H. pylori
2. Wtórna nietolerancja laktozy + SIBO — bezpośrednia konsekwencja zaniku kosmków
3. Mikroskopowe zapalenie jelita grubego — 10× wyższe ryzyko u celiaków, niewidoczne bez kolonoskopii z biopsjami
4. Endometrioza jelitowa — częsta przyczyna nasilonych skurczów u kobiet, opóźnienie diagnostyczne 7–10 lat
5. Niedobór magnezu — sam w sobie wywołuje skurcze, najczęściej pomijany
6. Niedobór IgA / CVID — może unieważniać dotychczasową diagnostykę
7. Polekowa enteropatia (olmesartan/NLPZ — sprawdź leki!)
8. Refrakteryjna celiakia / EATL — jeśli na ścisłej diecie bezglutenowej >12 mies.
9. Eozynofilowe zapalenie żołądka/dwunastnicy — często niezauważone na biopsjach
10. Mastocytoza GI / MCAS — naciek mastocytarny może mimicować celiakię

💰 Koszty badań — cennik prywatnych laboratoriów PL (2025/2026)

📊 Podsumowanie budżetu

⭐ = pakiet z najlepszą relacją ceny/zawartości

🔥 I etap — Panel celiakii

🔥 I etap — Panel AMAG (autoimmunologiczne zapalenie żołądka)

🔥 I etap — Niedobory i minerały

🔥 I etap — Immunoglobuliny (CVID) + autoimmuno

🧪 Badania stolca i oddechowe

🩺 Endoskopia + obrazowanie

🌸 Ginekologia

🔍 II etap — specjalistyczne

Mastocytoza / MCAS

Choroby tkanki łącznej

Refrakteryjna celiakia (jeśli na GFD ≥12 mies.)

Porfiria / HAE / Addison / inne rzadkie

Re-ewaluacja istniejących preparatów biopsyjnych

🛒 Najlepsze pakiety diagnostyczne z linkami (zamów online)

🔴 Priorytet 1 — Celiakia & podstawy

🟠 Priorytet 2 — Jelita & infekcje

🟡 Priorytet 3 — Autoimmunologia & hormony

🟢 Priorytet 4 — Specjalistyczne

📚 Szczegóły wszystkich 20 ścieżek diagnostycznych

1. Celiakia — pełna serologia

2. Niecelialne przyczyny zaniku kosmków

• Polekowa enteropatia (olmesartan, NLPZ, MMF, MTX) — pierwsza linia podejrzeń
• Autoimmunologiczne zapalenie jelit (anty-enterocyte/goblet cell)
• CVID / hipogammaglobulinemia
• Choroba Whipple'a (PCR T. whipplei + PAS)
• Crohn dwunastnicy
• Tropikalna sprue, GVHD, HIV enteropathy
• Refrakteryjna celiakia / EATL

3. SIBO/IMO — testy oddechowe

• Test wodorowo-metanowy z glukozą (75g) lub laktulozą (10g)
• Kryteria NAC 2017: H₂ ≥20 ppm w 90 min lub CH₄ ≥10 ppm w dowolnym momencie
• Aspirat dwunastnicy: ≥10³ CFU/mL = SIBO (gold standard)
• Ośrodki w Polsce: ALAB, Medicover, DCM Dolmed, Instytut Mikroekologii, LUX MED

4. IBD — choroba Crohna jelita cienkiego

• Kalprotektyna w kale: >250 µg/g = wysokie prawdopodobieństwo IBD (czułość ~93%)
• ASCA IgA+IgG (Crohn), p-ANCA (UC), anty-OmpC, anty-CBir1
• MR enterografia (gold standard dla jelita cienkiego)
• Pełna kolonoskopia z intubacją końcowego odcinka jelita krętego
• Histologia: ziarniniaki, zmiany skip, zapalenie transmuralne

5. Mikroskopowe zapalenie jelita grubego

• Limfocytowe: >20 IEL/100 enterocytów
• Kolagenowe: pasmo kolagenu >10 μm
• NIEWIDOCZNE makroskopowo — wymaga biopsji losowych
• Triggery do odstawienia: NLPZ, IPP (lansoprazol), SSRI (sertralina), statyny
• Leczenie: budezonid 9 mg/dzień (pierwszy rzut)

6. Autoimmunologiczne zanikowe zapalenie żołądka (AMAG)

Najprawdopodobniejsze rozpoznanie współistniejące w tym przypadku!

• Anty-PCA (czułość 70–80%) + Anty-IF (swoistość >95%)
• Gastryna ↑↑ (po odstawieniu IPP), Pepsynogen I ↓, stosunek PG I/II ↓ (<3)
• B12 ↓, MMA ↑, ferrytyna ↓ (żelazo wcześniej niż B12)
• Histologia: zanik trzonu/dna z oszczędzeniem antrum (odwrotnie niż H. pylori)
• Nadzór onkologiczny: gastroskopia co 3 lata (rak żołądka 3–7×)

7. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (PEI)

• Elastaza-1 w kale: <200 μg/g = łagodna, <100 = ciężka
• ~30% celiaków ma wtórną PEI
• MRCP → EUS jeśli niejednoznaczne
• IgG4 (autoimmunologiczne zapalenie trzustki)
• Empiryczna próba PERT (Creon) = diagnostyczna

8. Biegunka żółciowa (BAM)

• SeHCAT scan: <15% retencji = pozytywny (ograniczona dostępność w Polsce)
• C4 w surowicy (7α-OH-cholesten-3-on) — podwyższony
• FGF19 — niski
• Empiryczna próba cholestyraminy (Quantalan) — najpraktyczniejsza w PL
• Typ 3 BAM: wtórny do celiakii, może utrzymywać się mimo GFD

9. Obrazowanie jelita cienkiego

• Kapsułka endoskopowa (PillCam SB3) — pierwsza linia, 2500–3400 PLN prywatnie
• MR enterografia — 800–1500 PLN, refundacja NFZ
• Enteroskopia dwubalonowa (DBE) — przy podejrzeniu EATL/RCD-II z biopsjami celowanymi
• PET-CT — staging EATL

10. Refrakteryjna celiakia (RCD) i EATL

• Definicja RCD: utrzymywanie się objawów + zaniku ≥12 mies. mimo ścisłej GFD
• RCD-II: aberrantne IEL (CD3⁻ powierzchniowy, iCD3⁺), klonalność TCR-γ
• Cytometria przepływowa IEL + PCR TCR-γ z biopsji
• EATL: PET-CT + biopsja szpiku + LDH + β2-mikroglobulina
• GIP (Gluten Immunogenic Peptides) w moczu/kale — sprawdź ekspozycję na gluten

11. Eozynofilowe choroby GI

• Eozynofile/HPF na biopsji: ≥30 dla EoG/EoD (musi być wnioskowane!)
• CBC z rozmazem (eozynofilia >500/μL w 50–70%)
• IgE total, panel FX5
• EDN/ECP w kale
• Strongyloides IgG (przed sterydoterapią!)
• Empiryczna dieta 6-pokarmowa (mleko, jajko, pszenica, soja, orzechy, owoce morza)

12. Mastocytoza / MCAS

• Tryptaza bazowa (>20 ng/mL = mastocytoza układowa)
• KIT D816V (ddPCR z krwi obwodowej) — czułość ~95%
• 24h DZM: N-metylohistamina, 11β-PGF2α, 2,3-dinor-11β-PGF2α
• IHC na biopsji: CD117 + tryptaza + CD25 + CD2
• HαT: TPSAB1 copy number (ddPCR)

13. CVID / niedobory odporności

• IgG (+podklasy), IgA, IgM — pierwszy krok
• Niedobór IgA: 1/600, daje fałszywe ujemne tTG IgA
• Histologia: BRAK plazmocytów w blaszce właściwej (odróżnia od celiakii!)
• Endoskopia: guzkowy przerost limfoidalny
• Odpowiedź na szczepionki (tężec, pneumokoki)

14. Choroba Whipple'a i rzadkie infekcje

• PCR T. whipplei z bioptatu (PAS sam pomija ~50%!)
• Stool multiplex PCR (Giardia często ujemna w mikroskopii)
• Strongyloides IgG serology
• Cryptosporidium/Microsporidia — barwienia kwasooporne
• CMV IHC z biopsji

15. Przyczyny ginekologiczne

• Endometrioza jelitowa — MRI z protokołem endometriozy + USG TV
• Adenomyosis — strefa łączna >12mm w MRI
• Patologia jajników — CA-125 + HE4 + ROMA
• PID — STI PCR + USG
• Beta-hCG ZAWSZE u kobiety w wieku rozrodczym

16. Zaburzenia motoryki GI

• Scyntygrafia opróżniania żołądka (4h) — gold standard gastroparezy
• Test wodorowy z laktulozą — czas pasażu
• Manometria antroduodenalna — różnicowanie myopatii vs neuropatii
• SmartPill (kapsułka motoryki bezprzewodowej)
• Sklerodermia — ANA, anty-Scl-70, anty-centromer (powoduje zanik kosmków + dysmotility!)

17. Guzy neuroendokrynne

• ZES (gastrinoma) — TOP suspect przy nawracającym nieżycie bez H. pylori
  • Gastryna na czczo (off-PPI 1–2 tyg.), test sekretynowy, CgA, EUS
• Carcinoid: 5-HIAA w moczu 24h (dieta 3 dni!), CgA, serotonina
• 68Ga-DOTATATE PET-CT (gold standard NET)
• Pheochromocytoma: metanefryny w osoczu
• MEN1 jeśli pierwotna nadczynność przytarczyc + gastrinoma

18. Nietolerancje pokarmowe

• Test laktozowy + genetyka LCT-13910 (zanik = wtórny niedobór laktazy)
• Test fruktozowy + sorbitolowy
• CSID (sucrase-isomaltase): aktywność disacharydaz na biopsji, 13C-sucrose breath test
• Histamina: DAO + dieta niskohistaminowa
• Alergia na pszenicę: omega-5-gliadina (Tri a 19) — różne od celiakii!
• NIE robić panelu IgG na pokarmy — niewalidowane (AAAAI, EAACI)

19. Porfiria, HAE i metaboliczne

• AIP: PBG + ALA w moczu PODCZAS NAPADU + HMBS gene
• HAE: C4 (niskie nawet między napadami), C1-INH ilościowe + funkcjonalne
• FMF: MEFV gene, SAA
• Addison: kortyzol AM, ACTH, anty-21-hydroksylaza
• Wilson: ceruloplazmina, miedź w DZM, KF rings, ATP7B
• Mukowiscydoza (atypowa, dorosła): chlorki w pocie, CFTR sequencing

20. Choroby tkanki łącznej i autoimmunologiczne

• ANA + ENA (Ro/SSA, La/SSB, Sm, RNP, Scl-70, Jo-1, centromer)
• Anty-dsDNA, C3, C4 — toczeń
• RF, anty-CCP — RZS
• Anty-Scl-70, anty-centromer, anty-RNA Pol III + kapilaroskopia — sklerodermia
• ANCA (PR3, MPO) — vasculitis
• IgG4 — autoimmunologiczne zapalenie trzustki
• AMA, anty-LKM, ASMA — choroby wątroby

📞 Praktyczne kroki